E’ con molto piacere che condividiamo sul nostro blog l’articolo pubblicato dal Piccolo di oggi, inerente un ulteriore risultato del Dipartimento cardiotoracovascolare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste, eccellenza mondiale, diretto dal professor Gianfranco Sinagra, membro del nostro consiglio di amministrazione.
L’articolo verte su uno studio sulla cardiomiopatia dilatatoria, una condizione patologica del cuore che colpisce soggetti giovani.
Lo studio riguarda l’analisi del genoma e una raccolta dati durata diversi anni che ha permesso di ridurre la mortalità infantile in misura notevole. Se prima non ce la faceva il 50% dei bambini di 5 anni affetti da questa patologia, oggi sopravvivono l’80% dei bambini fino ai dieci anni. Un risultato davvero notevole!
Siamo onorati di poter annoverare il professor Sinagra nel nostro CdA da ormai undici anni, e di poterlo considerare un membro della nostra famiglia.

Questo il testo dell’articolo, visibile qui nel formato originale.

La Cardiologia di Cattinara vola negli Stati Uniti e lo fa per prendere parte, da protagonista, al congresso della più importante associazione di cardiologia al mondo, la American Heart Association. Marta Gigli, cardiologa e ricercatrice del gruppo diretto dal professor Gianfranco Sinagra, presenterà il prossimo 13 novembre ad Anaheim, in California, i risultati di uno studio che potrebbe rivoluzionare l’approccio alla cardiomiopatia  dilatativa, una condizione patologica del cuore che colpisce soggetti giovani e per la quale il Dipartimento cardiotoracovascolare dell’Asuits, diretto dallo stesso Sinagra, è diventato negli anni il punto di riferimento per oltre duemila pazienti provenienti da tutta Italia, che sono anche stati inseriti in un registro prospettico istituito alla fine degli anni Settanta. Lo studio che verrà discusso in California, frutto della collaborazione con la triestina Luisa Mestroni dell’Università del Colorado di Denver, ha coinvolto 487 pazienti che sono stati seguiti negli ultimi vent’anni ed è stato condotto da una squadra che, a partire dagli anni Novanta, ha visto lavorare fianco a fianco la Cardiologia triestina, l’Icgeb di Padriciano e, più di recente, l’Ircss Burlo Garofalo. La sinergia fra queste realtà, grazie al supporto della Fondazione CRTrieste, ha portato alla nascita del Centro di cardiologia traslazionale che ha avviato una banca dati che colleziona migliaia di campioni genetici appartenenti a persone affette da cardiomiopatie e da insufficienza cardiaca. «Si tratta di un patrimonio di informazioni preziosissimo – rileva Sinagra – che ci ha permesso di aprire un nuovo fronte di conoscenza». La ricerca internazionale, in campo medico, sta esplorando con sempre maggior convinzione gli assetti genetici delle persone, con lo scopo di predire e rallentare l’insorgenza di future malattie, ma anche con l’intento di rigenerare tessuti che hanno subito un danno. «Attraverso l’osservazione negli anni del nostro campione di pazienti – prosegue Sinagra – abbiamo effettuato degli studi sulle cardiomiopatie e sul ruolo della genetica, al fine di comprendere i meccanismi che consentono a questa malattia di svilupparsi». Il lavoro dei medici e dei ricercatori della struttura triestina e però andato oltre a questo primo e importante obiettivo. «Osservando l’evoluzione della patologia  così il direttore , siamo riusciti a correlare a un determinato assetto genetico di un paziente un maggior rischio di presentare in futuro aritmie capaci di causare una morte improvvisa». Questa capacità di predire l’evoluzione della malattia consentirà di adottare delle strategie di intervento sempre più affinate, su tre diversi fronti: quello comportamentale, vietando per esempio la pratica di un’attività sportiva, quello farmacologico e quello interventistico. Per quanto riguarda quest’ultimo aspetto, infatti, l’impianto di un defibrillatore automatico risulta molto efficace nel combattere l’arresto cardiaco. «La cardiomiopatia dilatativa  rileva Sinagra  aveva una mortalità a cinque anni del 50 per cento, mentre oggi, grazie alle diagnosi precoci, che consentono l’introduzione di presidi medici, al miglioramento della farmacologia e alla maggior conoscenza dei meccanismi di evoluzione di questa patologia, la mortalità a dieci anni è scesa sotto il 20 per cento». Il Progetto genoma umano, culminato nel 2001 con la determinazione della sequenza del Dna dell’uomo, è riuscito a portare alla ribalta la variabilità esistente tra individuo e individuo, anche in termini di suscettibilità e modalità di evoluzione delle malattie. L’introduzione di tecnologie di “next generation sequencing”, utili a determinare rapidamente e a relativo basso costo la sequenza del Dna, ora consente di accelerare e aumentare la complessità di questi studi di associazione. «I progressi in campo medicoscientifico – conclude Sinagra – sono possibili grazie alla presenza silenziosa e nascosta di tanti giovani ricercatori che, però, hanno bisogno di finanziamenti per poter portare avanti il proprio prezioso lavoro».